Síndrome de Down – além da alteração genética.

Postado em 21 mar, 2013 - Psicologia
No dia 21 de março comemora-se o Dia Internacional da Síndrome de Down. A data foi criada em 2006 com o objetivo de valorizar as pessoas com a síndrome, conscientizar a sociedade sobre a importância da promoção de seus direitos e, assim, permitir que elas tenham vida plena e digna, como membros participativos em suas comunidades.
A síndrome de Down (SD) é uma condição genética, produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21, reconhecida há mais de um século por John Langdon Down, que constitui uma das causas mais frequentes de deficiência mental (DM), compreendendo cerca de 18% do total de deficientes mentais em instituições especializadas.
Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais. Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica. Existem outras formas de SD como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células, e por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo. O diagnóstico da SD se realiza mediante o estudo cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a mais.
Como a SD é uma alteração cromossômica, é possível realizar um diagnóstico pré natal utilizando diversos exames clínicos como, por exemplo, a amniocentese (pulsão transabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta). Ambos os exames diagnosticam a SD e outras cromossopatias.
Fonte Google Imagens
A SD trata-se da alteração de cromossoma mais comum em humanos. No Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, a cada 600 a 800 nascimentos, uma criança tem síndrome de Down, independentemente de etnia, gênero ou classe social.
Embora as alterações cromossômicas da SD sejam comuns a todas as pessoas, nem todas apresentam as mesmas características, nem os mesmos traços físicos, tampouco as malformações. A única característica comum a todas as pessoas é o déficit intelectual. Não existem graus de SD; a variação das características e personalidades entre uma pessoa e outra é a mesma que existe entre as pessoas que não tem SD.
Além do atraso no desenvolvimento, outros problemas de saúde podem ocorrer no portador da síndrome de Down: cardiopatia congênita (40%); hipotonia (100%); problemas de audição (50 a 70%); de visão (15 a 50%); alterações na coluna cervical (1 a 10%); distúrbios da tireóide (15%); problemas neurológicos (5 a 10%); obesidade e envelhecimento precoce. A intervenção médica deve acontecer com a finalidade principal de prevenção dos problemas de saúde que podem aparecer com maior frequência na SD.
Contudo, mesmo com as condições apresentadas pelo portador da SD decorrentes das alterações genéticas, devemos olhar a pessoas com SD em sua singularidade, para que possa ter um pleno desenvolvimento enquanto sujeito.
Hoje os movimentos socioculturais têm buscado incluir estes indivíduos na sociedade, estimulando sua participação em diferentes contextos sociais, e promovendo o exercício da cidadania. Diversos estudos disponibilizam evidências sobre características do desempenho motor e cognitivo de crianças portadoras de SD. No que se refere ao desenvolvimento de habilidades motoras, as evidências revelam que estas crianças apresentam atraso nas aquisições de marcos motores básicos, indicando que estes marcos emergem em tempo diferenciado (superior) ao de crianças com desenvolvimento normal.
A literatura também apresenta informações sobre o desempenho cognitivo dos portadores de SD, indicando que estas apresentam atraso ou retardo mental, que na verdade, é a manifestação de um sintoma desta condição genética. Do ponto de vista cognitivo, observa-se um maior comprometimento destas crianças na área da linguagem.
Mas muito tem se falado sobre a Síndrome de Down, e um ponto se destaca: suas dificuldades cognitivas. Quais as áreas mais afetadas? Como potencializá-las? Essas são perguntas que instigam muitos pesquisadores. Com a efetivação da inclusão escolar, ampliaram-se as buscas por respostas, uma vez que, nas últimas décadas, ficou evidente que pessoas com Síndrome de Down têm potencial cognitivo a desenvolver.
Acredito, com base na minha experiência clínica que o mais importante de tudo é o foco e a preocupação em como potencializar o que há de melhor nos portadores da SD, ou de qualquer outra síndrome.
Saber toda a caracterização da SD, identificando quais áreas cognitivas encontram-se afetadas e como são afetadas é fundamental para que possamos ter uma intervenção eficaz. Perceber o portador como um sujeito único e capaz é outro ponto importante.
Pensando na definição de saúde proposto pela OMS, que propõe a saúde como “um estado de completo bem-estar físico, mental e social e não somente ausência de afecções e enfermidades”, ou seja, saúde está relacionada à qualidade de vida e a habilidade de resiliência do indivíduo e não à ausência de doença.
Precisamos, portanto olhar o portador da SD além da alteração genética!!
Vídeo: World Down Syndrome Day 2013 : LET US IN – I WANT TO WORK!

Para finalizar deixo a indicação de três livros muito interessantes:
Fontes de pesquisa:
Moreira , LMA; El-Hanib , CN; Gusmão, FAF (2000) A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético. Rev Bras Psiquiatra. 22(2):96-9.
Mancini, MC et. al. (2003) Comparação do desempenho funcional de crianças portadoras de Sindrome de Down e crianças com desenvolvimento normal as 2 e 5 anos de idade. Arq Neuropsiquiatra;61(2-B):409-415.
SILVA, MFMC; KLEINHANS, ACS. (2006). Processos cognitivos e plasticidade cerebral na Síndrome de Down. Rev. bras. educ. espec., v. 12, n. 1.

http://www.worlddownsyndromeday.org/